Quelques notions fondamentales
Les chromosomes contiennent le patrimoine génétique de chacun. Ils sont situés dans le noyau des cellules et contiennent l'ADN, enroulé sur lui-même sous forme de « double hélice ». L'ADN est composé des gènes qui vont coder pour la fabrication des protéines nécessaires au bon fonctionnement de l'ensemble du corps humain.
La thérapie génique agit au cœur de la cellule, pour corriger le gène qui fonctionne mal. La thérapie génique n'est pas un traitement, mais une méthode de traitement. Le principe est "d'injecter" dans une cellule un gène, soit pour suppléer à un gène déficient, soit pour faire fabriquer une substance destinée, dans le cadre du cancer, à détruire les cellules tumorales.
Méthode d'introduction d'un gène étranger (transfection) : pour qu'un gène puisse pénétrer dans une cellule étrangère, il faut le transporter par l'intermédiaire d'un vecteur qui, lui, peut rentrer dans une cellule. Le vecteur capable de pénétrer dans la cellule est le plus souvent (mais non exclusivement) un virus. Les virus ont besoin de parasiter une cellule pour se reproduire. Ils ont donc la faculté d'entrer dans certaines cellules, en se fixant sur des récepteurs spécifiques. Dans la thérapie génique, on utilise un virus inactivé, donc inoffensif, porteur du gène que l'on veut introduire.
Le produit de thérapie génique peut être injecté directement dans la circulation sanguine (injection intraveineuse) pour atteindre l’ensemble du corps, ou au niveau d’un région plus localisée ou d’un organe (intramusculaire, intrathécale, etc.) à traiter spécifiquement. On parle alors de thérapie génique in vivo.
Le produit de thérapie génique peut aussi être injecté à un petit nombre de cellules prélevées chez le malade puis cultivées et traitées en laboratoire. Elles sont ensuite réinjectées à la personne malade. C’est cette approche, dite de thérapie génique ex vivo, associant thérapie génique et thérapie cellulaire.